糖饼糖块糖豆一家子

　　王小明端出自己亲手制作的饼干，一旁的妈妈流下感动的眼泪；小明从小即是唐宝宝，随着年龄的增长，从身高、智力、表达….等方面，都落后在正常小孩之后，不灰心的王妈妈不但让小明进入启智学校就读，享受正常的校园生活，也让小明学习烘焙糕点的技能；你知道什么是唐氏症吗？

　　唐氏症又称为蒙古症、蒙古痴呆症，一般正常人体细胞中含有23对染色体，唐氏症患者则是多出了21号染色体。绝大部份罹患唐氏症的人，长相都非常相似，如同出自同一个家族似的，唐宝宝在生长发育、并发的疾病、智力和寿命都有很多相似的地方，由于唐氏症是最早被发现的染色体异常所产生的疾病，发生率又很高，所以，是被研究得最透彻的一种染色体疾病。前面提到唐氏症是因为染色体出了问题的关系，但在染色体检验报告还没出来之前，经验多的临床工作人员，都可以从外观容貌猜出可能是唐氏症患者，但是正确的诊断还是需要靠染色体检查才最正确。

　　刚刚出生时的唐宝宝平均体型会比正常小朋友还要小，成长以后骨骼的发育也会比正常的小孩来得迟缓。随着年龄渐渐增长后，还会发现身高逐渐落后在正常小孩之后，这是所谓的生长迟缓，这种身材的短小以下肢特别明显，通常唐宝宝的上身长度和正常人差不多。唐宝宝最严重的问题是智障，唐氏症患者通常是属于中度智能不足，而且会随着年龄成长而增加。但是，实际上唐宝宝的心理、运动和社交都还是持续在成长。这种成长要到10岁以后才逐渐趋缓下来，因此15岁以后的智力才会比较稳定。

　　另外，有30%~40%的唐宝宝有先天性心脏病、约有20%的唐宝宝会有先天性肠胃道畸形、3%的唐宝宝容易有白内障的发生，同时有8%的唐宝宝容易会有抽搐现象、视力和听力方面的缺陷亦容易在唐宝宝身上发现，大概有10%~20%的唐宝宝会有甲状腺异常的现象，骨骼的异常、睡眠时呼吸暂时停止现象、注意力不易集中、易冲动和睡眠困难的现象都是容易发生在唐宝宝身上的症状。

　　唐宝宝是因为细胞之遗传因子染色体有异常，因此并无法治愈，但这并不表示完全没有希望，因为，每位唐宝宝都有不同程度的低能，其中有少部份智力较高的小朋友，在经过特别的训练之后，其实是可以照顾自己和做简单的工作的。

　　目前有研究报告指出，利用生长激素治疗唐宝宝，可以增加最后的身高，但是由于生长激素目前价格非常高，因此是否该给予唐氏症小孩生长激素，应依照家长的意愿而定。

　　另外例如维他命、矿物质、甲状腺素及干燥细胞注射法等都被使用来治疗唐宝宝，但都没有良好的效果。唯一对唐宝宝智力和身体发育有帮助的只有“早期疗育”。早期疗育可以使大部份接受治疗的唐宝宝在9~10岁时平均智商会比没有接受治疗者高17分以上，而早期教育是结合各种专科医师、心理治疗师、复健师、谘询员、特殊教育员及社工人员，以物理复建的方法，利用外界的刺激使小孩发挥智能。

　　虽然说年纪愈大的孕妇，生下唐宝宝的机率愈高，据统计，产妇年龄在21-30岁所生下唐宝宝的机率是千分之一；31-40岁的机率是千分之４；大于40岁的产妇是千分之30。所以怀孕时的产前检查非常重要，产前作羊膜穿刺检查可事先知道这个小宝宝是否是唐宝宝，可考虑终止怀。若能在怀孕的第十六周到十八周，经由有经验之医师作羊膜穿刺检查，造成胎儿伤害的机率相当小，其中的检验染色体项目，就是可以检查出染色体有没有出现异常情况，就可以避免唐宝宝的发生。

　　在台湾每年约有三十二万新生儿，大概有400位唐宝宝出生，唐氏症在世界各地，不分各种种族都会发生。因此，准妈妈的产前检查特别重要，尤其是年龄在三十四岁以上者或是曾怀孕有过染色体异常胎儿者，都应该要特别注意才是，期望每个准妈妈都可以孕育出健康又可爱的小宝宝。